Todo mês de setembro, o mundo se volta para discutir a fibrose cística, uma condição genética que afeta pulmões, pâncreas e outros órgãos, causando secreções espessas que comprometem o funcionamento saudável do corpo ao longo da vida.
No Brasil, a prevalência da fibrose cística é estimada em 1 caso a cada 2.500 nascidos vivos. Atualmente, cerca de 6.000 indivíduos estão registrados no Registro Brasileiro de Fibrose Cística.
A relação entre a fibrose cística e as clínicas de reprodução é mais significativa do que muitas pessoas imaginam.
A fibrose cística decorre de mutações no gene CFTR e é transmitida de maneira autossômica recessiva. Para desenvolver a condição, uma pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada pai. Aqueles que herdam apenas uma cópia se tornam portadores, geralmente sem apresentar sintomas e, muitas vezes, só descobrindo essa condição ao planejar uma gestação.
A profissão da saúde aponta que a fibrose cística impacta diretamente a fertilidade masculina. A maioria dos homens afetados por essa condição nasce com a ausência dos ductos deferentes, que são responsáveis por transportar os espermatozoides, resultando em azoospermia obstrutiva — ou seja, falta de espermatozoides no ejato. Nas mulheres, embora a fertilidade possa ser mantida, a presença de muco cervical mais espesso pode dificultar a movimentação dos espermatozoides.
Quando dois portadores do gene CFTR decidem ter filhos, cada gestação tem uma probabilidade de 25% de resultar em uma criança com fibrose cística, independentemente do estado de saúde do casal. Essa chance se repete em cada nova gravidez.
Na população em geral, cerca de 1 em cada 25 indivíduos de ascendência europeia é portador do gene da fibrose cística sem saber. No Brasil, essa taxa varia conforme a composição étnica das regiões, sendo mais alta no Sul e Sudeste do país.
Para casais que desejam ter filhos e são ambos portadores da mutação, a medicina reprodutiva disponibiliza uma opção confiável e eficaz: o diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M). Através da fertilização in vitro (FIV), embriões são gerados em laboratório e, antes da transferência ao útero, são analisados geneticamente. Somente aqueles que não apresentam a mutação ou que são portadores saudáveis são escolhidos para a implantação.
Esse procedimento assegura uma gestação com segurança genética, evitando a espera por um diagnóstico pós-natal.
A triagem de portadores é especialmente recomendada para casais com histórico familiar de fibrose cística, homens com azoospermia sem causa aparente, que podem ser portadores e não apresentarem outros sinais, além de casais planejando engravidar com ascendência europeia, que é o grupo com maior prevalência da mutação.
Se você ou seu parceiro têm histórico de fibrose cística ou têm dúvidas sobre a condição de portador, é aconselhável buscar orientação de um especialista em reprodução. Um simples exame genético pode fornecer informações relevantes antes de se iniciar uma tentativa de gravidez.
