Elis Lima Carneiro, uma das gêmeas afetadas pela síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progéria, faleceu na quarta-feira (30) em Boa Vista, Roraima. A menina tinha apenas cinco anos e sua morte foi anunciada por seu irmão mais velho, Guilherme Lago, que informou que a causa foi uma infecção pulmonar generalizada. Elis e sua irmã gêmea, Eloá, receberam o diagnóstico da condição em 2022.
A progéria é uma doença genética muito rara que impacta diversos sistemas do corpo e, frequentemente, resulta de uma mutação no gene LMNA. Essa alteração gera a produção de uma proteína anormal chamada progerina, que acumula nas células e compromete seu funcionamento, levando a características de envelhecimento precoce.
Geralmente, a mutação ocorre de forma espontânea, sem ser hereditária, e a Progeria Research Foundation estima que cerca de 400 crianças no mundo enfrentam essa condição. Os primeiros sinais da doença costumam aparecer nos primeiros dois anos de vida, com desaceleração no crescimento e mudança da composição corporal. Dentre os sintomas mais frequentes, destacam-se baixa estatura, dificuldade para ganhar peso, perda de cabelo, diminuição da gordura subcutânea e alterações na pele.
As crianças afetadas podem ter veias mais visíveis e mudanças na voz, além de uma cabeça proporcionalmente maior e características faciais distintas, como queixo pequeno e olhos proeminentes. A condição pode também gerar rigidez e dor nas articulações, além de complicações ósseas e dentárias.
Apesar das limitações físicas, os aspectos cognitivos e sociais das crianças geralmente permanecem preservados, e elas mantêm habilidades intelectuais adequadas para sua idade. O diagnóstico é confirmado por teste genético, permitindo o acompanhamento médico adequado.
Elis e Eloá nasceram de parto normal em maio de 2021, mas até os quatro meses não apresentavam sinais de irregularidade. Com nove meses, os indicativos de progéria se tornaram mais evidentes, levando à confirmação do diagnóstico em dezembro de 2022.
A principal preocupação de saúde relacionada à progéria está no sistema cardiovascular, uma vez que a doença acelera processos que levam à aterosclerose, resultando no endurecimento e estreitamento das artérias. Isso pode diminuir ou interromper o fluxo sanguíneo, aumentando o risco de infarto e AVC, que são as principais causas de morte entre os pacientes.
Sem tratamento, a expectativa de vida média é de aproximadamente 14,5 anos, mas com acompanhamento médico e terapias, essa expectativa pode chegar a cerca de 20 anos. Há relatos de pacientes que viveram até a faixa dos 20 anos. A doença não tem cura, mas tratamentos podem retardar sua progressão e aumentar a longevidade.
Uma equipe multidisciplinar é necessária para monitorar a saúde dos pacientes, envolvendo aspectos como pressão arterial, colesterol e a função cardíaca, além de cuidados nutricionais e oftalmológicos. Atualmente, existe um medicamento específico para a progéria, o lonafarnibe, que inibe a enzima responsável pela acumulação de progerina nas células. Aprovado para uso em crianças a partir de 12 meses, o fármaco mostrou melhorias na saúde e ganho de expectativa de vida, embora o seu custo elevado ainda seja um desafio, especialmente em países como o Brasil, onde não está registrado para comercialização.
